Пренатальды скрининг қалай жүргізіледі

Алматыдағы №11 қалалық емхананың акушер-гинекологы Шәмшінұр Махпрходжаева түсіндіргендей, бұл емдеуге келмейтін ауыр генетикалық-анатомиялық ауытқулары бар балалардың туылуының алдын алуға көмектеседі, деп хабарлайды Almaty.tv.

Тексеру бірнеше негізгі кезеңдерді қамтиды. Біріншіден, жаппай ультрадыбыстық скрининг жүктіліктің әртүрлі кезеңдерінде жүргізіледі.

Екіншіден, хромосомалық патологиялардың жеке қаупін есептеу үшін қан сарысуы талданады.

Маңызды бөлігі - анықталған қауіп факторлары бар жүкті әйелдерге медициналық-генетикалық кеңес беру.

Қажет болса, ықтимал ауытқуларды анықтау үшін хориональды виллус үлгісін алу немесе амниоцентез сияқты инвазивті пренатальды диагностика тағайындалады.

Барлық деректер дәрігерлердің пренаталды кеңесінде талданады.

Скринингтің бірінші кезеңінде дәрігер анамнезді жинайды және бірінші, екінші және үшінші триместрлерде ұрықтың ультрадыбыстық зерттеуін жүргізеді.

Қауіпті факторлары бар әйелдер (37 жас және одан жоғары, отбасындағы генетикалық аурулар, түсініксіз түсік және өлі туу жағдайлары) алдын ала ультрадыбыстық немесе қан анализінсіз медициналық генетикке жіберіледі. Егер ультрадыбыстық немесе биохимиялық талдау мүмкін ауытқулардың маркерлерін анықтаса, науқас қосымша зерттеулерге жіберіледі.

Бірінші триместрде, 11-ден 13-ші аптаға дейін маңызды скрининг кезеңі жүзеге асырылады. Ультрадыбыстық зерттеуден кейін жүкті әйелге қан анализі тағайындалады, ол 1-3 күн ішінде қабылдануы керек.

Екінші триместрде күдікті маркерлер анықталса, жүкті әйелге қайталама сарапшы ультрадыбыстық және қосымша сынақтар, соның ішінде инвазивті процедуралар тағайындалады. Қиын жағдайларда дәрігерлердің кеңесі өткізіледі, ол жүктілікті одан әрі басқару туралы шешім қабылдайды.

Егер скрининг нәтижелері хромосомалық ауытқулардың жоғары қаупін анықтаса, әйел қосымша тексеру қажет пе деген шешім қабылдайтын генетикке кеңес беру үшін жіберіледі. Кейбір жағдайларда қашықтан кеңес алуға рұқсат етіледі.

Пренатальды скрининг бойынша барлық дерек жүкті әйелдердің электронды тізіліміне енгізіледі, бұл бағдарламаның тиімділігін бақылауға және ауыр генетикалық аурулармен балалардың туылу ықтималдығын төмендетуге мүмкіндік береді.