Пренатальный скрининг: зачем он нужен и как проходит, рассказал врач из Алматы

Пренатальный скрининг – это комплекс обследований, направленный на раннее выявление хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода, - передает Almaty.tv со ссылкой на пресс-службу УОЗ.

Как рассказала акушер - гинеколог Городской поликлиники N11 Алматы Шамшинур Махпрходжаева, он помогает предотвратить рождение детей с тяжелыми генетическими и анатомическими нарушениями, которые не поддаются лечению.

Обследование включает в себя несколько ключевых этапов. Во-первых, проводится массовый ультразвуковой скрининг на разных сроках беременности. 

Во-вторых, анализируется сыворотка крови для расчета индивидуального риска хромосомных патологий. 

Важной частью является медико-генетическое консультирование для беременных с выявленными факторами риска. 

В случае необходимости назначаются инвазивные пренатальные диагностики , такие как биопсия хориона или амниоцентез, чтобы уточнить возможные отклонения. 

Все данные анализируются на пренатальном консилиуме врачей.

На первом этапе скрининга врач собирает анамнез и проводит ультразвуковое исследование плода в первом, втором и третьем триместрах. 

Женщины, имеющие факторы риска (возраст 37 лет и старше, случаи генетических заболеваний в семье, невыясненные выкидыши и мертворождения), направляются к медицинскому генетику без предварительного УЗИ и анализа крови. Если УЗИ или биохимический анализ выявляют маркеры возможных отклонений, пациентку направляют на дополнительные исследования.

В первом триместре, с 11-й по 13-ю неделю, проводится важный этап скрининга. После УЗИ беременной назначается анализ крови, который необходимо сдать в течение 1-3 дней.

При обнаружении подозрительных маркеров во втором триместре беременной назначается повторное экспертное УЗИ и дополнительные тесты, включая инвазивные процедуры. В сложных случаях проводится консилиум врачей, который принимает решение о дальнейшем ведении беременности.

Если по итогам скрининга выявлен высокий риск хромосомных аномалий, женщину направляют на консультацию к генетику, который решает, необходимо ли проведение дополнительных исследований. В некоторых случаях допускаются дистанционные консультации.

Все данные о пренатальном скрининге вносятся в электронный реестр беременных, что позволяет вести мониторинг эффективности программы и снижать вероятность рождения детей с тяжелыми генетическими заболеваниями.

Читайте также: "Двойную" выплату из Нацфонда назначили детям в Казахстане